Trong đó, các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người, như: đần độn, chậm lớn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động. Mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.
Ở Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1,5 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng gần 40.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 33 trẻ được sinh ra, có một bé mắc dị tật bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác.
Nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh theo các chuyên gia sản khoa là do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...
Sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 48 giờ sau sinh để phát hiện sớm các thai nhi và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tinh thần của trẻ.
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cơ hội để can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, đồng thời giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Tỉnh Yên Bái thực hiện Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ năm 2013 tại 38 xã của 7/9 huyện, thị xã, thành phố. Hàng năm Sở Y tế phối hợp với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai hoạt động của mạng lưới sàng lọc trước sinh đến tuyến huyện và sàng lọc sơ sinh đến tuyến xã tại 100% các huyện, xã thực hiện chương trình bằng kỹ thuật siêu âm khám sàng lọc cho các bà mẹ mang thai ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và lấy máu gót chân trẻ sơ sinh.
Việc triển khai chương trình đã cung cấp thông tin, kiến thức về lợi ích, ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho các đối tượng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân và chuyển đổi hành vi theo hướng có lợi, nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường, hoặc tránh những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Qua 6 năm thực hiện, Chương trình đã tổ chức tuyên truyền trên Đài Phát thanh & Truyền hình tỉnh, Báo Yên Bái; nhân bản được 11.000 tờ rơi; tổ chức 242 buổi truyền thông nhóm, nói chuyện chuyên đề với trên 5.000 đối tượng là phụ nữ mang thai và phụ nữ sắp kết hôn; tư vấn trực tiếp cho trên 500 hộ gia đình có phụ nữ mang thai về mục đích, ý nghĩa của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Cùng với đó, đào tạo siêu âm sàng lọc trước sinh cho 4 cán bộ y tế tuyến tỉnh và huyện; tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho 39 cán bộ y tế; tập huấn kỹ năng tư vấn cho 229 cán bộ y tế tuyến tỉnh, huyện và cơ sở.
Cấp 2 máy siêu âm màu cho Bệnh viện Sản Nhi Yên Bái và Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, cấp 7 máy siêu âm xách tay đen trắng cho trung tâm y tế các huyện, thị, thành phố. Trong đó, sàng lọc trước sinh bằng siêu âm được 4.998 ca, sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân xét nghiệm cho 564 trẻ sơ sinh, đã phát hiện 35 trẻ thiếu men G6PD (chiếm 6,14% tổng số ca)…
Bên cạnh những kết quả đã đạt được vẫn còn một số khó khăn trong triển khai như chưa xây dựng được cơ chế phối hợp triển khai thực hiện từ tỉnh đến huyện, xã, thôn, bản và các cơ sở cung cấp dịch vụ có liên quan cả công lập và tư nhân.
Việc quản lý, thu thập báo cáo số liệu sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh chưa đầy đủ, bài bản; không thu thập được số liệu do khám ở nhiều nơi. Chi phí cho kỹ thuật sàng lọc cao, số lượng kỹ thuật sàng lọc thực hiện được tại tỉnh và số đối tượng được miễn phí rất ít nên nhiều bệnh, dị tật chưa phát hiện được.
Không có nguồn kinh phí hỗ trợ từ chương trình cũng như tại địa phương. Đối tượng được hỗ trợ ở vùng cao đi lại chuyển mẫu máu gặp khó khăn. Công tác phát hiện sản phụ có thai và giới thiệu, tư vấn để thai phụ đến các cơ sở y tế khám sàng lọc chưa kịp thời và đầy đủ.
Các xét nghiệm sinh hóa phục vụ sàng lọc trước sinh chưa được triển khai. Trang thiết bị, nhân lực phục vụ sàng lọc chưa đáp ứng được yêu cầu của người dân. Các kỹ thuật sàng lọc không được bảo hiểm thanh toán. Tài liệu truyền thông chưa phong phú về nội dung và chưa đa dạng về mẫu.
Trong những năm tiếp theo, Chi Cục Dân số - KHHGĐ tỉnh Yên Bái tiếp tục tham mưu giúp Sở Y tế ban hành văn bản chỉ đạo phối hợp giữa các đơn vị trong và ngoài ngành y tế. Xây dựng kế hoạch triển khai thực hiện để hoàn thành chỉ tiêu ngay từ đầu năm, quan tâm tới chỉ tiêu tư vấn cho các đối tượng. Huy động sự vào cuộc của các ban ngành, đoàn thể và chính quyền các cấp.
Tăng cường hoạt động truyền thông, tư vấn nhằm nâng cao nhận thức cho nhân dân. Đào tạo kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm, lấy máu gót chân cho cán bộ các tuyến. Củng cố hệ thống mạng lưới, thiết lập hệ thống theo dõi, quản lý, thu thập số liệu đầy đủ và khoa học.
Thực hiện xã hội hóa đối với các đối tượng không được miễn phí. Tìm kiếm các nguồn lực hỗ trợ của trung ương, địa phương và các chương trình, dự án góp phần từng bước nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh Yên Bái.
ThS. Nguyễn Thị Kim Huế (Chi cục Dân số-KHHG tỉnh)
