Kỹ thuật nói trên mang tên CancerSEEK, do nhiều nhà khoa học đến từ nhiều cơ quan nghiên cứu khác nhau dày công xây dựng trong vòng 30 năm.

Kỹ thuật giúp phát hiện được 16 dạng đột biến gen di truyền trong các đoạn DNA tự do trôi nổi, tích tụ trong máu. Ngoài ra, nó còn sàng lọc được 8 protein thường gặp với số lượng lớn trong các mẫu máu của người bị ung thư.

"Chúng tôi đang phải đối mặt với một cái kim trong đống cỏ khô" – giáo sư Nickolas Papadopoulos, chuyên gia về ung thư và bệnh lý học của Đại học John Hopkins (Maryland, Mỹ), người dẫn đầu nghiên cứu, nói về sự khó khăn trong phát hiện những mẩu DNA lỗi. Thực sự chỉ có vài đoạn nằm lẫn trong hàng nghìn đoạn DNA lành trôi nổi trong máu. Đó là một trong những lý do khiến kỹ thuật này đòi hỏi sự dày công nghiên cứu đến vậy.

Ngoài khả năng giúp người bệnh tránh được hàng loạt kỹ thuật xâm lấn đau đớn để tầm soát từng bệnh một, kỹ thuật mới còn giúp việc tầm soát được đơn giản hơn và có khả năng nắm bắt được căn bệnh sớm hơn nhiều kỹ thuật hiện tại. Trong ngành ung thư, phát hiện sớm có thể quyết định tính mạng của người bệnh vì khối u có thể dễ dàng bị giết chết bởi phẫu thuật hoặc hóa trị.

Trong chặng đường 30 năm ròng rã nghiên cứu, các nhà khoa học cho biết sự phát triển nhanh của các công nghệ kỹ thuật số trong những năm gần đây đã đưa họ tới thành công nhanh chóng hơn nhiều.

Qua thử nghiệm mới nhất trên 1.005 bệnh nhân ung thư, CancerSEEK đã chẩn đoán xác định được 70% các trường hợp. Tuy nhiên, tỉ lệ có biến động theo giai đoạn. Nếu như ở người mới bị giai đoạn 1, nó xác định được 43% thì tỉ lệ này tăng lên 73% ở giai đoạn 2 và 78% ở giai đoạn 3.

Tỉ lệ chẩn đoán cũng khác biệt ở các bệnh. Hiệu quả nhất là ung thư buồng trứng với 98% các trường hợp được xác định đúng, trong khi ung thư vú chỉ là 33%.

Khi đọc những con số này, có thể nhiều người nghĩ rằng CancerSEEK thực sự chưa đủ hiệu quả. Tuy nhiên, có đến 5 trong số 8 loại ung thư này hiện chưa hề có biện pháp phát hiện sớm nào và kỹ thuật này thực sự là cứu tinh. Ví dụ, ung thư tụy chỉ được có thể phát hiện khi đã vào giai đoạn muộn và có đến 4/5 bệnh nhân tử vong trong vòng 1 năm từ khi được chẩn đoán!