Đặc biệt, bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng. Khẳng định, bệnh TMBS là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, bởi không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa tính mạng mà còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Theo báo cáo của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế, Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh TMBS và có khoảng hơn 2.000 trẻ em bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang bệnh TMBS ở miền núi, đặc biệt là vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) cao. 

Một trong những nguyên nhân chính chủ yếu là do hôn nhân cận huyết thống gây ra. Các DTTS chủ yếu ở miền núi phía Bắc như: Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh TMBS khá cao (26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng…). 

Hiện ở Việt Nam đã có những nỗ lực rất lớn song việc điều trị bệnh TMBS mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi 6-7 tuổi, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh TMBS nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Chúng tôi gặp cháu Lò Ngọc H, người dân tộc Thái ở xã Nghĩa Phúc, thị xã Nghĩa Lộ, đã 12 năm nay phải chung sống với bệnh TMBS. Xác định căn bệnh nguy hiểm, chung sống suốt đời với bệnh tật, hàng năm gia đình phải đưa cháu H về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ 3 đến 4 lần để truyền máu điều trị bệnh. Ngoài chế độ bảo hiểm cho trẻ dưới 6 tuổi và bảo hiểm dành cho đối tượng người DTTS Nhà nước trợ cấp, mọi chế độ sinh hoạt ăn ở, đi lại và tiền thuốc ngoài bảo hiểm, gia đình đều phải lo, chi phí tốn kém. 

Anh Lò Văn K - phụ huynh của cháu H chia sẻ: "May mắn, trong 3 năm gần đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã chuyển các đơn vị máu truyền tới Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, tỉnh Yên Bái để điều trị cho người bệnh. Nhờ đó, gia đình bớt phần khó khăn, chi phí đưa cháu đi truyền máu. Song hàng năm vẫn phải đưa cháu về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để điều trị bệnh thừa sắt...”. 

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh TMBS hiệu quả từ 90 - 95% bằng các biện pháp như tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Năm 2020, tại tỉnh Yên Bái, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được người dân ủng hộ khi triển khai tại 173/173 xã của 9/9 huyện, thị, thành phố. 

Qua đó, đã sàng lọc sơ sinh cho trên 2.150 ca, tỷ lệ sàng lọc bằng 16,6% tổng số trẻ sinh trong năm; sàng lọc trước sinh cho trên 7.850 ca sàng lọc trước sinh, trong đó thực hiện trên 750 ca sàng lọc trước sinh bao gồm cả siêu âm, xét nghiệm máu mẹ; tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt trên 60,6% trong tổng số phụ nữ sinh đẻ. Trong 3 tháng đầu năm 2021, toàn tỉnh đã có 1.976 ca sàng lọc trước sinh và gần 500 ca sàng lọc sơ sinh, lấy máu gót chân.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5 năm nay với thông điệp quốc tế: "Giải quyết bất bình đẳng trong chăm sóc y tế đối với bệnh nhân TMBS” và ở Việt Nam là "Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”, Chi cục DS/KHHGĐ tỉnh Yên Bái chỉ đạo triển khai, hướng dẫn tới các sở, ban, ngành, đoàn thể thành viên Ban Chỉ đạo công tác DS/KHHGĐ của tỉnh và Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố tăng cường công tác truyền thông, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh TMBS cũng như nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện tốt các mục tiêu Nghị quyết số 21 Hội nghị lần thứ 6 Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới.