Khi mang thai bé Ryan được 20 tuần, chị Natasha Williams (26 tuổi) tới Bệnh viện St Michael, ở thành phố Bristol siêu âm. Các bác sĩ kết luận thai nhi mắc phải hội chứng “Ellis-van Creveld” - một rối loạn phát triển xương.

“Tôi dường như chết lặng khi bác sĩ thông báo tình trạng của thai nhi bởi các đợt kiểm tra định kỳ trước đó mọi thứ đều bình thường” - chị Williams kể lại. Các bác sĩ đã khuyên chị nên bỏ cái thai nhưng chị quyết định dữ lại.

Theo các bác sĩ, thai nhi mắc phải hội chứng “Ellis-van Creveld” thường còi cọc, tứ chi ngắn, ngực lép, nhiều hơn các ngón chân tay so với bình thường. Đặc biệt, người bệnh có thể bị liệt, không thể nói chuyện, mỉm cười và kèm theo đó là bệnh tim bẩm sinh dẫn tới tử vong.

Bé Ryan khi sinh ra có 12 ngón chân, 12 ngón tay.

Không phụ tấm lòng của người mẹ, dù phải trải qua nhiều đợt đại phẫu và nằm viện suốt cả năm trời nhưng hiện Ryan đã có thể đi bộ, mỉm cười và giao tiếp được với mọi người và chuẩn bị đón sinh nhật 2 tuổi vào Giáng sinh tới.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, trong khoảng từ 60.000 đến 200.000 trẻ sơ sinh mới có một trường hợp mắc phải hội chứng “Ellis-van Creveld”

(Theo TPO)