Bệnh nhân đầu tiên được điều trị bệnh hiếm bằng chỉnh sửa gene cá nhân hóa

Y tế

Bệnh nhân đầu tiên được điều trị bệnh hiếm bằng chỉnh sửa gene cá nhân hóa

Cập nhật: Thứ bảy, 17/5/2025 | 12:35:11 PM

Một trẻ sơ sinh gần 10 tháng tuổi người Mỹ đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trong lịch sử được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa.

Bé KJ Muldoon, gần 10 tháng tuổi

Bệnh nhân nói trên là bé trai, tên là KJ Muldoon, gần 10 tháng tuổi. Ngay sau khi sinh, bé được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng được gọi là thiếu hụt CPS1. Thiếu hụt CPS1 là tình trạng không có khả năng phân hủy hoàn toàn các sản phẩm phụ từ quá trình chuyển hóa protein trong gan, khiến amoniac tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho não và gan.

Bé KJ Muldoon được điều trị tại Bệnh viện Nhi Philadelphia. Trong một video do bệnh viện công bố, bố mẹ của bé chia sẻ rằng KJ Muldoon bị thiếu hụt CPS1 và sẽ có nguy cơ tử vong nếu không được cấy ghép gan.

Với tiên lượng xấu, các bác sĩ đã đề xuất một điều chưa từng được thực hiện trước đây, đó là phương pháp điều trị được cá nhân hóa để chỉnh sửa bộ gene của trẻ, sử dụng "cây kéo sinh học" Crispr-Cas9. Kỹ thuật này từng mang lại giải Nobel Hóa học năm 2020 cho 2 nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (Pháp) và Jennifer A. Doudna (Mỹ).

Cha của cậu bé cho biết gia đình anh đã phải đối mặt với một quyết định khó khăn: hoặc ghép gan cho con hoặc cho con dùng phương pháp điều trị chưa từng được áp dụng cho bệnh nhân nào trước đây. Cuối cùng, họ đồng ý cho con được điều trị theo phác đồ truyền một loại thuốc được bào chế riêng cho cậu bé để chỉnh sửa đột biến gene. Khi thuốc được thiết kế riêng truyền đến gan, "cặp kéo phân tử” chứa trong đó sẽ xâm nhập vào các tế bào và bắt đầu chỉnh sửa gene bị lỗi.

Bé KJ hiện không cần dùng nhiều thuốc như trước và có thể ăn uống theo chế độ giàu protein hơn. Trước đây, tình trạng của bé không cho phép chế độ ăn như vậy. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu lưu ý bé sẽ cần được theo dõi trong một thời gian dài để giám sát tính an toàn và hiệu quả của phương pháp điều trị. Các bác sĩ hy vọng thành tựu này sẽ cho phép bé có thể sống khỏe mạnh mà không cần dùng hoặc dùng ít thuốc trong tương lai.

Kết quả đầy hứa hẹn này mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác. Nhóm bác sĩ đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí chuyên ngành New England Journal of Medicine vào ngày 15/5.

(Theo VTV)

Các tin khác

Sẽ khám, sàng lọc và phẫu thuật miễn phí dị tật vùng hàm mặt cho trẻ em Yên Bái từ ngày 27-30/5

Chương trình phẫu thuật dị tật vùng hàm mặt cho trẻ em được triển khai với mong muốn mang lại cho các bé không may mắn có cơ hội phát triển toàn diện.

Thực hiện chương trình phẫu thuật dị tật vùng hàm mặt cho trẻ em năm 2025, hiện nay, các cấp, ngành trên địa bàn tỉnh Yên Bái đang đẩy mạnh công tác tuyên truyền để người dân nắm được thông tin và đưa trẻ đi khám sàng lọc.

Chủ động phòng, chống bệnh viêm não Nhật Bản

Bác sĩ Chuyên khoa II Vũ Thị Châu Loan - Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Trấn Yên.

LTS: Bệnh viêm não Nhật Bản thường bắt đầu từ tháng 5 và kết thúc vào khoảng tháng 10. Những năm gần đây, trên địa bàn huyện Trấn Yên không có ca viêm não Nhật Bản được phát hiện nhưng trước tình hình dịch bệnh diễn biến phức tạp, ngành y tế Trấn Yên đã triển khai các giải pháp đồng bộ phòng, chống căn bệnh này. Phóng viên Báo Yên Bái đã có cuộc phỏng vấn bác sĩ Chuyên khoa II Vũ Thị Châu Loan - Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Trấn Yên xung quanh vấn đề này.

COVID-19 gia tăng nhưng dễ phòng, không cần hoảng loạn

Từ ngày 1-1 đến 14-5, Thái Lan ghi nhận tổng cộng 71.067 ca mắc COVID-19, trong đó có 19 ca tử vong. Số ca bệnh tăng nhanh từ sau kỳ nghỉ Tết Songkran giữa tháng 4.

Phát hiện ký sinh trùng "đội lốt" tế bào người để trốn hệ miễn dịch

Ký sinh trùng xâm nhập vào cơ thể người qua đường tiêu hóa khi ăn phải thực phẩm hoặc nước bị nhiễm bẩn.

Loại ký sinh trùng đơn bào có tên khoa học "Entamoeba histolytica" này hiện đang ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người mỗi năm và gây ra 70.000 ca tử vong.

Y tế