Chủ động phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số

  • Cập nhật: Thứ ba, 26/9/2023 | 7:47:39 AM

YênBái - Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Nó không chỉ gây ra nỗi đau dai dẳng cho bệnh nhân, trở thành gánh nặng kinh tế mà còn tác động tiêu cực đến chất lượng dân số, suy giảm sự phát triển giống nòi. Căn bệnh này tuy không chữa khỏi song có thể phòng tránh được khi người dân hiểu biết đầy đủ về bệnh, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Nữ hộ sinh Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản và Phụ sản, Trung tâm Y tế thành phố Yên Bái thực hiện sàng lọc sau sinh để phát hiện bệnh di truyền từ bố, mẹ sang con.
Nữ hộ sinh Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản và Phụ sản, Trung tâm Y tế thành phố Yên Bái thực hiện sàng lọc sau sinh để phát hiện bệnh di truyền từ bố, mẹ sang con.

Bệnh Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Căn bệnh này được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, các nhà khoa học đã bắt đầu nghiên cứu từ năm 1960. 

Thống kê cho thấy, nước ta hiện có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng, cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. 

Thalassemia bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh như nhau. Nếu cặp vợ chồng nào cũng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh (không bị bệnh, nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh. Mắc bệnh Thalassemia người bệnh có chức năng hồng cầu sinh ra không bền, dễ bị vỡ gây ra hiện tượng tan máu, dẫn đến thiếu máu. 

Người bệnh thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như: lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như: biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong. 

Ông Lê Quang Lộc - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Yên Bái cho biết: "Hiện chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh Thalassemia, mà chỉ điều trị bằng cách truyền máu và thải sắt cả cuộc đời. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, các bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp. Căn bệnh này không chỉ làm héo mòn tinh thần, gây tốn kém, mệt mỏi cho người bệnh mà nó còn là gánh nặng của ngành y tế, gây suy giảm gống nòi, tác động đến chất lượng dân số”. 

Do là bệnh có yếu tố di truyền, nên cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Thalassemia là thông qua tư vấn, hỗ trợ từ các bác sĩ trong giai đoạn trước khi các cặp vợ chồng kết hôn và sàng lọc trước sinh. Khi các cặp nam nữ đến tuổi kết hôn cần đi xét nghiệm tầm soát để xem có ai mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn trước khi có dự định mang thai. 

Ngoài ra, có thể tầm soát trước sinh bằng việc xét nghiệm phôi thai. Trường hợp không thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh thì có thể thực hiện sàng lọc sau sinh để xem em bé có mang gen bệnh hay không. Qua đó giúp phát hiện bệnh sớm và đưa vào quản lý những trường hợp mang bệnh...

Kết hôn được hơn 1 năm, chị Nguyễn Huyền Trang và anh Lê Ngọc Anh, phường Minh Tân, thành phố Yên Bái có tin vui mang thai con đầu lòng. Trước khi kết hôn cả 2 anh chị có khám sức khỏe tiền hôn nhân và được bác sĩ tư vấn, thông tin một số bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Do đó, từ khi mang thai, chị Trang luôn quan tâm, tìm hiểu về việc phòng tránh các bệnh di truyền cho thai nhi, trong đó có bệnh Thalassemia. Nhận thấy mức độ nguy hiểm của căn bệnh này, chị chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh cho con. 

Chị Nguyễn Huyền Trang chia sẻ: "Người làm bố, mẹ nào sinh con cũng đều mong muốn con mình khỏe mạnh, không ốm đau, bệnh tật, nhất là các bệnh di truyền từ bố mẹ. Lúc mang thai cũng như sau sinh, tôi đều sàng lọc cho con theo hướng dẫn của bác sĩ. Tôi rất yên tâm khi con khỏe mạnh, bình thường”. 

Mặc dù bệnh Thalassemia khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa. Vì thế để phòng tránh căn bệnh này cần tuyên truyền, giáo dục nâng cao nhận thức trong cộng đồng về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống. Việc được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen của căn bệnh này. 

Triển khai đồng bộ các giải pháp như: luật hóa việc sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh để nâng cao chất lượng giống nòi; đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn... Từ đó, sẽ góp phần hiệu quả trong việc ngăn chặn, từng bước xóa bỏ căn bệnh Thalassemia.

Thu Hiền

Các tin khác
Nhiều yếu tố cộng hưởng đang khiến tình hình dịch sốt xuất huyết tại Peru khó kiểm soát.

Chỉ trong 2 tháng qua, số ca mắc sốt xuất huyết tại Peru đã tăng từ 24.000 lên 31.300, trong đó có 32 người tử vong.

Nhân viên y tế chuẩn bị tiêm vắc xin Covid-19 ở Mỹ

Giám đốc Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật (CDC) của Mỹ hôm 28.2 phê duyệt việc sử dụng các loại vắc xin Covid-19 đã được cập nhật làm mũi tiêm thường niên thứ hai cho người từ 65 tuổi trở lên.

Thực hiện giám sát chặt chẽ, phát hiện sớm, đáp ứng nhanh và xử lý triệt để các ổ dịch, giảm số mắc và tử vong các bệnh truyền nhiễm.

UBND tỉnh Yên Bái vừa ban hành Kế hoạch phòng, chống dịch bệnh truyền nhiễm trên địa bàn tỉnh năm 2024.

Chính phủ vừa ban hành Nghị định số 25/2024/NĐ-CP ngày 27/02/2024 quy định về xét tặng danh hiệu “Thầy thuốc nhân dân”, “Thầy thuốc ưu tú”; trong đó quy định cụ thể đối tượng, nguyên tắc, tiêu chuẩn, hội đồng xét tặng, hồ sơ, trình tự, thủ tục xét tặng danh hiệu “Thầy thuốc nhân dân”, “Thầy thuốc ưu tú”.

Xem các tin đã đưa ngày:
Tin trong: Chuyên mục này Mọi chuyên mục